Page 26 - Hekim Sözü Sayı: 2

GÖRÜŞ

ceği ve tüm toplum ve gelecek nesiller semi, Duchene Muskuler Atrofi, Kistik
için bilinmeyen ve tahmin edilemeyen Fibrozis, ileride gen düzenleme teknoloji-
tehlikeler barındırmaktadır. sinin uygulanabileceği hastalıklardandır.
Gen düzenlemesinin İyi haber ise, düşünüldüğünde bireyleri Ancak tek gen hastalıklarında embriyo
klinik uygulanması genetik olarak değiştirilmesi o kadar genetiğinde yapılacak düzenleme de bazı
tehlikeler barındırmaktadır. Polimorfizm
basit değildir. En doğru ve en güvenilir
için yan etkilerine CRISPR versiyonu kullanılsa bile istenilen gibi mutasyonlarda, bir genin ekpresyo-
ilişkin ileri araştır- özelliklerin embriyo genomunda prog- nunun artmasıyla bir hastalığın riskini
artırıken, diğer bir hastalığın riskini
ramlanması pek mümkün olmayabilir.
malara, aynı zaman- Burada sınır koyan teknoloji değil, doğa- azaltabilir, bu durum mutasyonların
da etik ve sosyal nın kendisi olabilir. “antagonistik pleitropik etkileri” olarak
isimlendirilir. Bunun en bilinen örneği
uygulamalarla ilgili Birincisi, bu teknolojinin uygulanabilmesi Orak Hücreli Anemi veya Talasemi Minor
için bir kalıtsal özelliğin %100 DNA ile Geni taşıyan bireylerin ölümcül malarya
daha geniş tartışma- belirlenmiş olması gerekir, bunun anla- riskine karşı korunmasıdır.

lara ihtiyaç var. mı, bir özelliğin kalıtımının %100 veya
ona yakın olması gerekir. Daha düşük Uluslararası İnsan Geni Düzenleme
kalıtım hızı taşıyan özellikler ise yaşam Zirvesinde gene düzenleme teknolojile-
tarzı, eğitim, stres gibi genetik olmayan rinin temel ve klinik-öncesi çalışmalarda
faktörlerle ilişkilidir. Gerçekten de insan veya germ-line DNA içermeyen somatik
özelliklerinden birçoğunun kalıtımı, hücre DNA değişiklikleri içeren klinik
embriyo genetiği ile değiştirilebilirliği çalışmalarda kullanılabileceği önerilmiş-
sınırlıdır. En sık kalıtsal insan özellikler- tir. Bu öneri Amerika, Çin, İngiltere bilim
den göz rengi, çillenme ve dalgalı saç gibi akademilerinde de onaylanmıştır. Ayrıca
tahmini kalıtım oranı sırasıyla %98, %91 UNESCO Uluslararası Biyoetik Komisyo-
ve %85-90 civarındadır. 50 yıldır kalıtım nu tarafından da altı çizilen önerilerden
çalışmaları göstermiştir ki; en arzulanan olmuştur. Germ-line gen düzenlemesinin
insan özelliklerinin büyük bir kısmının klinik uygulanması için teknolojinin
kalıtımsal geçiş hızı çok daha düşüktür. potansiyel yan etkilerine ilişkin ileri araş-
Örneğin daha yüksek bilişsel fonksiyon- tırmalara, aynı zamanda etik ve sosyal
lar %50, kas gücü %70 ve kişilik %45 gibi uygulamalarla ilgili daha geniş tartışmalar
düşük oranda kalıtımsal olarak belirlenir. yapılmasına ihtiyaç vardır.
İkinci olarak gen değişiminin pratik He Jianki’nin çalışmasına geri dönersek,
değerinin olması için kalıtsal özelliğin getirilen eleştirilerinin en önemli yanı,
tek bir varyantının olması veya sınırlı çalışmanın ciddi metodolojik ve etik
sayıda varyantlar arasındaki ilişkinin sorunlar içerdiğini ortaya koymasıdır.
bilinmesi gerekmektedir. Teknik olarak Çalışmaya katılan HIV’li bireylerden
çok sayıda lokusta DNA düzenlemesinin onam alınmamış, gönüllülerde umut ya-
doğru olarak yapılması mümkün olsa da ratılmış, böylece araştırmaya yönlendirme
10 veya yüzlerce lokustaki varyantların ve özerklik ihlal edilmiş, çalışmanın bazı
nasıl programlanacağı yakın zamanda aşamalarının nerede yapıldığının açık-
öğrenemeyeceğimiz bilgilerdir. Bununla lanmamış, izin süreçleri yürütülmemiş,
birlikte istenilen kalıtsal özelliğin genetik çalışma yayınlanmadan medya yoluyla
düzenlenmesi, doğru genlerin doğru yer- duyurulmasına çalışılmıştır. Bu çalışmada
lere konmasıyla da tek başına ilişkili de- ciddi bias olduğuna dair kuşku yaratmak-
ğildir. Zeki insanlar sadece doğru genlere tadır. Bir çocuk hekimi olarak, bilimdeki
sahip oldukları için değil, aynı zamanda bu gelişmelerin tek gen ile kalıtılan birçok
gen ve çevrenin doğru kombinasyonuna çocuk hastalığına umut oluşturmasına
sahip oldukları için zekidirler. Düzenle- karşın, insan embriyosunda yapılacak
me sırasında gelecekte nasıl bir çevreye genetik müdahalelerin gelecek nesiller
sahip olacağını bilemediğimiz gibi, doğru için büyük riskler barındırmaktadır.
genlerin şimdi ve gelecekte neye ihtiyacı Diğer yandan insan hayatına uygula-
olacağını da kestiremeyiz.
nacak bir yöntemin savunulması için
Bu iki kritere bakıldığında insan embriyo güvenilir ve etkili olduğu bilimsel olarak
genomundaki düzenleme deneylerinin kanıtlanmış olmalıdır. Bilimsel bilgi-
neden beta talasemi mutasyonu tamiri nin üretilmesinde etik çerçevenin nasıl
için yapıldığını neden tip 2 diyabet, dep- çizilmesi gerektiği ve biyoetik yaklaşımın
resyon, veya kanser için yapılmadığını nasıl olması gerektiği üzerine konunun
daha iyi anlayabiliriz. Bu nedenle tek gen uzmanlarınca daha çok tartışılacağını
mutasyonuyla ortaya çıkan Beta Tala- umuyorum.

24 hekim sözü MART - NİSAN 2019